ANOMALÍAS HUMANAS

ENFERMEDADES ASOCIADAS A GENES RECESIVOS

• El albinismo es un caso de herencia Mendeliana. Los individuos homocigotos recesivos (aa) no fabrican melanina y por lo tanto tiene su cara, cabello, y ojos que son blancos o amarillos. Los padres heterocigotos con pigmentación normal (Aa), producen dos tipos de gametos: A o a. De la cruza de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede resultar albino.

• La fenilcetonuria (PKU) es un desorden hereditario recesivo en los que el individuo sufre por su incapacidad para transformar el aminoácido fenilalanina en tiroxina. Los individuos homocigotos recesivos para este alelo tienen un exceso de fenilalanina y productos de su metabolismo en sangre y en la orina. Estos metabolitos pueden ser dañinos para el sistema nervioso que se está desarrollando y producen retardo mental. Uno de cada 15.000 recién nacidos sufre este problema.Los síntomas principales son el deterioro mental progresivo acompañado de irritabilidad, vómitos y convulsiones. Los enfermos de PKU se someten a dietas restringidas en fenilalanina, suficiente para las necesidades metabólicas pero no para producir intermediarios dañinos.

• La enfermedad de Tay-Sachs es autosómica y recesiva, su evolución lleva a la degeneración del sistema nervioso. Los niños homocigotos para el alelo recesivo raramente superan la edad de cinco años. Los enfermos no tienen capacidad para fabricar una enzima (la N-acetil-hexosaminidasa), que elimina un lípido (conocido como gangliósido GM2) Este lípido se acumula en los lisosomas de las células cerebrales y, eventualmente las mata. Programas de control genético por no estar prevenidos debido a su baja incidencia en poblaciones no judías. Un niño afectado presenta un comportamiento normal durante los primeros meses, después del nacimiento pero cuando las células cerebrales degeneran se produce un comienzo gradual de espasticidad, convulsiones, ceguera y una pérdida progresiva de las capacidades físicas y mentales.
  
  
  
  
  ENFERMEDADES ASOCIADAS A GENES DOMINANTES  
  Los casos son raros, a pesar de que por definición se expresan siempre, la razón es su dificultad para reproducirse de los gravemente afectados.
  • El enanismo acondroplásico es uno de los trastornos autosómicos dominante más comunes. Se caracteriza porque presenta aspecto desproporcionado, con tronco normal, extremidades inferiores muy cortas y grandes articulaciones.
  • La enfermedad de Huntington es autosómica y dominante, su resultado es la destrucción progresiva de las células del cerebro. Si uno de los padres es heterocigoto (lo cual por supuesto implica que es enfermo) el 50% de los hijos tendrá el carácter y la enfermedad. Si es homocigoto el 100%. La enfermedad no se manifiesta hasta la edad de 30 años, aunque algunos fenómenos relacionados con la enfermedad pueden presentarse a los 20 años.
  • La Polidactilia o sindactilia es la presencia de seis dedos en manos o pies. Actualmente a menudo el dedo extra se extirpa quirúrgicamente al nacer y el individuo no conoce que es portador del carácter. No requiere tratamiento la de los dedos de la mano suele corregirse por medio de la cirugía.
  
  
  
  
  ENFERMEDADES LIGADAS A CROMOSOMAS SEXUALES
  
  
  Los seres vivos heredan los distintos genes de los cromosomas sexuales ligados a los genes propiamente sexuales. Cuando son genes situados en el segmento diferencial, el comportamiento será distinto que en genes normales. Se denomina herencia ligada al sexo, a la transmisión de los genes situados en los segmentos diferenciales de los cromosomas sexuales.
  
  • El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La percepción del color depende de tres genes, cada uno de los cuales producen compuestos sensibles a diferentes partes del espectro visible. Los genes para la detección del rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La detección del azul es autosómica.
  
  • Por hemofilia se conoce a un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. Diferentes factores sanguíneos intervienen en la coagulación. La hemofilia tipo A (la más común) es aquella en la que falta el factor VIII. Hasta recientemente el factor VIII se obtenía de donantes sanguíneos con el consiguiente riesgo para la salud (SIDA, hepatitis...), actualmente se prepara por biotecnología a partir de bacterias que lo sintetizan merced a las técnicas de ADN dominantes.Su síntoma se caracteriza por episodios repetidos de hemorragias internas espontáneas y hemorragias externas prolongadas tras cualquier herida por mínima que sea. Las hemorragias pueden pararse con las inyecciones del factor de coagulación que falte. En lesiones leves, una presión firme sobre la zona afectada puede detener la hemorragia si se mantiene el tiempo suficiente (1h o mas).
  • La distrofia muscular es un término que se aplica a una gran variedad de enfermedades del músculo. La más común es Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), afecta los músculos cardíacos y esqueléticos, como así también a algunas funciones mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500 nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20 año. La falta de distrofina se acompaña con un proceso a nivel muscular conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al músculo que por lo tanto muere. No existe tratamiento pero la fisioterapia puede ser útil en las formas de distrofia muscular de evolución lenta, en las que también puede considerarse la posibilidad de una  cirugía correctora.