AMINOACIDOS(EXTRA)

ANEUPLOIDIA Y POLIPLOIDIA

Anomalías Cromosomaticas 

Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:

Aneuploidia

Implican cambio numérico en sólo una parte de la dotación, pudiendo encontrar adiciones de algún cromosoma (como el síndrome de Down con un cromosoma adicional en el 21), o pérdida de algún cromosoma. Ósea tiene una cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas tales como:

Niña con Síndrome de Down

• Síndrome de Down (trisoma 21): las células contienen tres cromosomas 21.
• Síndrome de Turner: uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
• Deleción: falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
• Inversión: si un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.
• Translocación: re arreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
• Translocación equilibrada: el ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocacin equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
• Translocación robertsoniana: translocacin balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
• Mosaicismo: presencia de dos o ms patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o ms líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47). 

Causas que dan lugar a la aneuploidía

En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo cual puede deberse a dos razones:

• Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en el anafase. Se produce como resultado del movimiento tardío durante el anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden.
• La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromáticas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. En los casos de no disyunción meiótica, los cromosomas pueden separarse erróneamente tanto en la primera como en la segunda división.

Tipos de aneuploidías

En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.

• Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos): Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.

Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma

Según el número de cromosomas ganados o perdidos es:

Nulisomía, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.

Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.

Disomía, (2n cromosomas).

Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.

Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.

Pentasomía, (2n+3 cromosomas).

Poliploidia

Poliploidia se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien es más frecuente en plantas y algas que en animales y hongos. En plantas, la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente, en plantas poliploides se da el fenotipo gigas: se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que poseen mayor número de células que los individuos los diploides. En animales, el fenotipo gigas no se da como tal, ya que el aumento de tamaño que se da en algunos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces poliploides es debido al aumento del volumen celular pero no del número de células, siendo este último el mismo en individuos diploides y poliploides.

Poliploidía es un incremento del número de cromosomas característico del complemento diploide; por ejemplo, la no disyunción de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparición de individuos (4n), los cuales estarán aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente. La poliploidía se produce por irregularidades de la meiosis: en la primera división (profase), cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se separan durante la anafase I; esto origina una célula con todo el complemento cromosómico y la otra con ninguno, donde la primera pasa por la segunda división meiótica y produce gametos diploides. Por lo tanto si este gameto se une con otro normal producirá un cigoto triploide (estéril). 

ANOMALIAS CROMOSOMICAS

http://www.biotech.bioetica.org/ap48.htm

CUESTIONARIO 5

1. LA CODOMINANCIA ES EL PROCESO POR EL CUAL…
2. MENCIONA UN EJEMPLO DE CODOMINANCIA:
3. ¿QUÉ SUCEDE CON LOS HOMOCIGOTOS Y LOS HERETOCIGOTOS EN EL DOMINIO INCOMPLETO?
4. MENCIONA UNA CARACTERÍSTICA QUE SUCEDE EN EL CRUZAMIENTO DEL DOMINIO INCOMPLETO:
5. SI UN GATO DE COLOR NEGRO SE APAREA CON UNA GATA COLOR BLANCA, Y EL RESULTANTE DE SUS CRIAS SON GATITOS CON MANCHAS BLANCAS Y NEGRAS O GRISES, ¿QUE TIPO DE HERENCIA GENÉTICA ES?
6. ¿CÓMO SE FORMAN NUEVAS COMBINACIONES DE ALELOS?
7. ¿CUÁNDO SUCEDE UNA ANOMALIA CROMOSOMATICA?
8. LAS ANOMALÍAS CROMOSOMATICAS NUMÉRICAS SE DIVIDEN EN...
9. ¿CUÁNDO SE DA UN CAMBIO CRMOSÓMICO Y CUÁNDO UNO CROMATÍNICO EN LOS CROMOSOMAS?
10. ¿CÓMO SE REPRODUCE LA "RECOMBINACIÓN ASIMÉTRICA"?

CODOMINANCIA

CODOMINANCIA

Se denomina codominancia al proceso por el cual una especie manifiesta dos características dominantes en su fenotipo

En otras ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos las características de ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes.

EJEMPLO:

• Las rosas (Rosa sp.). Al cruzar un homocigoto de flores rojas (RR) con un homocigoto de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que presentan partes rojas y partes blancas.
• La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana es también un ejemplo de codominancia.

CODOMINANCIA INCOMPLETA

La Dominancia incompleta es la interacción génica en la cual los homocigotos son genotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta característica, se puede tener el ejemplo en los progenitores IJ y KL y mostrándose en el heterocigoto IJKL'.


EJEMPLO:
Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.

JUSTIFICACION

Codominancia es el proceso por el cual una especie manifiesta dos características dominantes en su fenotipo
La dominancia incompleta es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo.

TEORIA CROMOSOMICA DE SUTTON

TEORIA CROMOSOMICA DE SUTTON

La teoría cromosómica de la herencia: Sutton, en EEUU, y Boveri, al observar el TEORÍA CROMOSÓMICA es la que sostiene que los factores hereditarios (GENES) están situados sobre los CROMOSOMAS, que su ordenamiento es lineal y que al fenómeno hereditario de la recombinación, le corresponde un fenómeno en el ámbito celular: el intercambio de segmentos cromosómicos por "entrecruzamiento" (CROSSING OVER).
La Teoría cromosómica de la herencia, de SUTTON y BOVERI propusieron que los factores hereditarios (genes) se encontraban en los cromosomas. Al igual que para un carácter, el número de cromosomas también es doble, cada uno heredado de un progenitor (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS). Durante la meiosis se separan y cada uno va a un gameto. Se observó que existían cromosomas homólogos, parejas de cromosomas idénticos o autosomas, y una pareja de cromosomas distintos denominados heterocromosomas o cromosomas sexuales (X e Y).

Paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios mendelianos y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, propusieron que dichos factores hereditarios se debían encontrar en los cromosomas. Esto se le conoce como la teoría cromosómica de la herencia.
Para cada carácter hay un ge heredado de un progenitor y un gen heredado del otro, el numero de cromosomas también es doble.
En 1909, Bateson introdujo el termino genética, designando con este la ciencia que estudia los caracteres biológicos. Johannsen propuso el termino gene. Un gen o gene es un factor que determina una característica biológica. Los genes que contienen información distinta sobre un mismo carácter son llamados genes alelos.
Los machos tenían una pareja en que los cromosomas eran distintos llamados heterocromosomas( X,Y). En las hembras tan solo se veían los cromosomas X. A los heterocromosomas también llamados cromosomas sexuales y al resto de cromosomas se les denomina autosomas o cromosomas autosómicos.

JUSTIFICACION

Investigamos sobre la teoría cromosómica de Sutton en esta teroria no solo Sutton aparce como aportador de esta teoría. También aparceBoveri de igual forma aporto que Sutton. Este texto lo escogimos porque se me hizo muy interesante lo explica en forma y especifica y como fue sucediendo este teoría. Nos ayudara a reforzar el tema de la teoría cromosómica para argumentar la explicación de la maestra que nos de en el salón.
Esta explicación nos ayudara a conocer de que es lo que en verdad trata la teoría cromosómica de Sutton y Boveri y como se caracteriza esta teoría.

CONCLUSION

Pues nos queda claro que cuando mendel hizo sus estudios con las plantas de los chicharos no se sabia nada acerca de los genes, ni de como funciona la meiosis, ya que supieron bien eso, basándose en las investigaciones de Sutton y Morgan se llego a una clara conclusion y se formulo la teoria cromosomica que nos dice que los genes estan en cromosomas, cada gen ocupa un lugar en el cromosoma que se llama locus, y por ultimo los alelos o variantes de un gen ocupan el mismo locus considerando pares homologos de un cromosoma entonces para organismos que son diploides pueden presentar dos alelos de un gen solamente. Ademas de que explica las bases de la transmisión de los caracteres en de una generación a otra y como esta se relaciona con los cromosomas.

ALELOS MÚLTIPLES QUE PRESENTAN CARACTERÍSTICAS HEREDITARIAS

INTERACCIONES GÉNICAS O GENÉTICAS

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo “locus”, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en “locus” distintos (genes no alelos) podrían influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.
 

1.- Interacciones alélicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series alélicas.

La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica.


2.- Genes no alelos
Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos transponibles.

• Los genes que se encuentran en un mismo locus, en cromosomas homólogos o en locus distintos pueden llegar a influir en rasgos que se pueden llegar a heredar. Estas interacciones pueden ser: alélicas y no alélicas.
• Los genes alelos pueden influir en algunos rasgos de herencia dominante, recesiva, intermedia, codominancia y series alelicas
• Los genes alelicos se pueden dar en dos formas llamadas series alélicas. Un organismo diplide puede tenes dos variantes de los enes que componen la serie alélica.
• Pueden darse en diferentes niveles entre las interacciones de estos genes como epistasis, pleiotromí, genes modificadores y elementos genéticos transponibles.