ANEUPLOIDIA Y POLIPLOIDIA

Anomalías Cromosomaticas 

Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:

Aneuploidia

Implican cambio numérico en sólo una parte de la dotación, pudiendo encontrar adiciones de algún cromosoma (como el síndrome de Down con un cromosoma adicional en el 21), o pérdida de algún cromosoma. Ósea tiene una cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas tales como:

Niña con Síndrome de Down

• Síndrome de Down (trisoma 21): las células contienen tres cromosomas 21.
• Síndrome de Turner: uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
• Deleción: falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
• Inversión: si un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.
• Translocación: re arreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
• Translocación equilibrada: el ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocacin equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
• Translocación robertsoniana: translocacin balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
• Mosaicismo: presencia de dos o ms patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o ms líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47). 

Causas que dan lugar a la aneuploidía

En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo cual puede deberse a dos razones:

• Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en el anafase. Se produce como resultado del movimiento tardío durante el anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden.
• La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromáticas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. En los casos de no disyunción meiótica, los cromosomas pueden separarse erróneamente tanto en la primera como en la segunda división.

Tipos de aneuploidías

En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.

• Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos): Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.

Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma

Según el número de cromosomas ganados o perdidos es:

Nulisomía, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.

Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.

Disomía, (2n cromosomas).

Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.

Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.

Pentasomía, (2n+3 cromosomas).

Poliploidia

Poliploidia se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien es más frecuente en plantas y algas que en animales y hongos. En plantas, la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente, en plantas poliploides se da el fenotipo gigas: se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que poseen mayor número de células que los individuos los diploides. En animales, el fenotipo gigas no se da como tal, ya que el aumento de tamaño que se da en algunos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces poliploides es debido al aumento del volumen celular pero no del número de células, siendo este último el mismo en individuos diploides y poliploides.

Poliploidía es un incremento del número de cromosomas característico del complemento diploide; por ejemplo, la no disyunción de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparición de individuos (4n), los cuales estarán aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente. La poliploidía se produce por irregularidades de la meiosis: en la primera división (profase), cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se separan durante la anafase I; esto origina una célula con todo el complemento cromosómico y la otra con ninguno, donde la primera pasa por la segunda división meiótica y produce gametos diploides. Por lo tanto si este gameto se une con otro normal producirá un cigoto triploide (estéril).