REFLEXION

HAY QUE PONER A TRABAJAR ESAS MENTES,  Y PONERLOS EN MARCHA QUE APRENDAN TODO LO QUE PUEDAN AUNQUE NO HAY UN TIEMPO DETERMINADO PARA DEJAR DE APRENDER

RIETE

Ríete un poco! solo un poco

 Vamos a ver, el chiste empieza así:
Un arquitecto, un artista y un biólogo estaban discutiendo acerca de si era mejor pasar el rato con la esposa o con la amante.
El arquitecto dijo que disfrutaba pasando el tiempo con su mujer, construyendo una base sólida para una relación duradera.
El artista dijo que disfrutaba pasando el tiempo con su amante, porque con ella encontraba pasión y misterio.
El biólogo dijo: “A mí me gustan las dos”
“¡¿Las dos?!” Le preguntaron.
“Sí. Si tienes una mujer y una amante, cada una de ellas asumirá que estás pasando el rato con la otra, y así puedes ir a investigar y terminar el trabajo pendiente.”

• El sexo es hereditario. Si tus padres no lo hacían, tu tampoco lo harás.Los biólogos moleculares se han preguntado durante años por que la mayor parte del ADN de un organismo no parece tener ninguna función. Pero la razón es bien simple: tan solo el 30% del ADN de un humano sirve para algo porque el resto son comentarios escritos por Dios.

CUESTIONARIO 3

1. ¿Cuál fue el hecho que observo Oscar Hertwing que permitía establecer la base citológica de la herencia?
2. ¿Dónde están situados los genes alelos?
3. ¿En que encruzamiento los alelos codifican dos caracteres diferentes?
4. ¿Para qué es usado el cruzamiento de prueba?
5. Esta marcada por el conocimiento de la estructura y la función de los genes.
6. ¿De qué dependen las características sexuales?
7. ¿Qué indica la teoría cromosómica de la herencia?
8. Anomalía del sistema circulatorio que provoca que la sangre no coagule cuando hay una herida.
9. Una Característica hereditaria es controlada por más de un par de alelos
10. descubrió que durante el proceso de la meiosis son los cromosomas los que se segregan uno de otro de la manera independiente en el proceso de la formación de los gametos; posteriormente durante el proceso de la fecundación, estas estructuras se recombinan

PARA PENSAR

Mendel destiló la esencia de la vida del verdadero científico en una frase: "día tras día, de la primavera al otoño, se renueva el interés que uno tiene...". Esta es la máxima recompensa del científico: no el poder, no una posición profesional, no mayores atribuciones económicas, sino la inmersión completa en el trabajo, que sostiene su interés y le da, si no la seguridad económica, al menos el ser veraz, real y perdurable.
"Todo ser engendra otros semejantes". G. M.

LA TEORIA CROMOSOMICA

TEORÍA CROMOSÓMICA es la que sostiene que los factores hereditarios (GENES) están situados sobre los CROMOSOMAS, que su ordenamiento es lineal y que al fenómeno hereditario de la recombinación, le corresponde un fenómeno en el ámbito celular: el intercambio de segmentos cromosómicos por "entrecruzamiento" (CROSSING OVER).
La Teoría cromosómica de la herencia, de SUTTON y MORGAN propusieron que los factores hereditarios (genes) se encontraban en los cromosomas. Al igual que para un carácter, el número de cromosomas también es doble, cada uno heredado de un progenitor (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS). Durante la meiosis se separan y cada uno va a un gameto. Se observó que existían cromosomas homólogos, parejas de cromosomas idénticos o autosomas, y una pareja de cromosomas distintos denominados heterocromosomas o cromosomas sexuales

(X e Y).

Enfermedades Genéticas Ligadas a Anomalías En Los Cromosomas Sexuales…
 

Síndrome de Klinefelter o XXY
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el síndrome usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo (aunque no determinante) es la edad avanzada de la madre. Pero, en la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres. Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

ANOMALÍAS HUMANAS

ENFERMEDADES ASOCIADAS A GENES RECESIVOS

• El albinismo es un caso de herencia Mendeliana. Los individuos homocigotos recesivos (aa) no fabrican melanina y por lo tanto tiene su cara, cabello, y ojos que son blancos o amarillos. Los padres heterocigotos con pigmentación normal (Aa), producen dos tipos de gametos: A o a. De la cruza de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede resultar albino.

• La fenilcetonuria (PKU) es un desorden hereditario recesivo en los que el individuo sufre por su incapacidad para transformar el aminoácido fenilalanina en tiroxina. Los individuos homocigotos recesivos para este alelo tienen un exceso de fenilalanina y productos de su metabolismo en sangre y en la orina. Estos metabolitos pueden ser dañinos para el sistema nervioso que se está desarrollando y producen retardo mental. Uno de cada 15.000 recién nacidos sufre este problema.Los síntomas principales son el deterioro mental progresivo acompañado de irritabilidad, vómitos y convulsiones. Los enfermos de PKU se someten a dietas restringidas en fenilalanina, suficiente para las necesidades metabólicas pero no para producir intermediarios dañinos.

• La enfermedad de Tay-Sachs es autosómica y recesiva, su evolución lleva a la degeneración del sistema nervioso. Los niños homocigotos para el alelo recesivo raramente superan la edad de cinco años. Los enfermos no tienen capacidad para fabricar una enzima (la N-acetil-hexosaminidasa), que elimina un lípido (conocido como gangliósido GM2) Este lípido se acumula en los lisosomas de las células cerebrales y, eventualmente las mata. Programas de control genético por no estar prevenidos debido a su baja incidencia en poblaciones no judías. Un niño afectado presenta un comportamiento normal durante los primeros meses, después del nacimiento pero cuando las células cerebrales degeneran se produce un comienzo gradual de espasticidad, convulsiones, ceguera y una pérdida progresiva de las capacidades físicas y mentales.
  
  
  
  
  ENFERMEDADES ASOCIADAS A GENES DOMINANTES  
  Los casos son raros, a pesar de que por definición se expresan siempre, la razón es su dificultad para reproducirse de los gravemente afectados.
  • El enanismo acondroplásico es uno de los trastornos autosómicos dominante más comunes. Se caracteriza porque presenta aspecto desproporcionado, con tronco normal, extremidades inferiores muy cortas y grandes articulaciones.
  • La enfermedad de Huntington es autosómica y dominante, su resultado es la destrucción progresiva de las células del cerebro. Si uno de los padres es heterocigoto (lo cual por supuesto implica que es enfermo) el 50% de los hijos tendrá el carácter y la enfermedad. Si es homocigoto el 100%. La enfermedad no se manifiesta hasta la edad de 30 años, aunque algunos fenómenos relacionados con la enfermedad pueden presentarse a los 20 años.
  • La Polidactilia o sindactilia es la presencia de seis dedos en manos o pies. Actualmente a menudo el dedo extra se extirpa quirúrgicamente al nacer y el individuo no conoce que es portador del carácter. No requiere tratamiento la de los dedos de la mano suele corregirse por medio de la cirugía.
  
  
  
  
  ENFERMEDADES LIGADAS A CROMOSOMAS SEXUALES
  
  
  Los seres vivos heredan los distintos genes de los cromosomas sexuales ligados a los genes propiamente sexuales. Cuando son genes situados en el segmento diferencial, el comportamiento será distinto que en genes normales. Se denomina herencia ligada al sexo, a la transmisión de los genes situados en los segmentos diferenciales de los cromosomas sexuales.
  
  • El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La percepción del color depende de tres genes, cada uno de los cuales producen compuestos sensibles a diferentes partes del espectro visible. Los genes para la detección del rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La detección del azul es autosómica.
  
  • Por hemofilia se conoce a un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. Diferentes factores sanguíneos intervienen en la coagulación. La hemofilia tipo A (la más común) es aquella en la que falta el factor VIII. Hasta recientemente el factor VIII se obtenía de donantes sanguíneos con el consiguiente riesgo para la salud (SIDA, hepatitis...), actualmente se prepara por biotecnología a partir de bacterias que lo sintetizan merced a las técnicas de ADN dominantes.Su síntoma se caracteriza por episodios repetidos de hemorragias internas espontáneas y hemorragias externas prolongadas tras cualquier herida por mínima que sea. Las hemorragias pueden pararse con las inyecciones del factor de coagulación que falte. En lesiones leves, una presión firme sobre la zona afectada puede detener la hemorragia si se mantiene el tiempo suficiente (1h o mas).
  • La distrofia muscular es un término que se aplica a una gran variedad de enfermedades del músculo. La más común es Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), afecta los músculos cardíacos y esqueléticos, como así también a algunas funciones mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500 nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20 año. La falta de distrofina se acompaña con un proceso a nivel muscular conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al músculo que por lo tanto muere. No existe tratamiento pero la fisioterapia puede ser útil en las formas de distrofia muscular de evolución lenta, en las que también puede considerarse la posibilidad de una  cirugía correctora.
  
  
  
  
  
  
  
  
  

CUESTIONARIO 2

1. Nombre que recibe la forma alternativa que puede tener un gen
2. Si un individuo tiene cromosomas de más o de menos, a este hecho se le denomina como…
3. ¿Cuando se le denomina a un individuo Poliploidía?
4. ¿Qué es un genotipo?
5. Conjunto de genes de un organismo
6. Conjunto de rasgos de un organismo.
7. ¿Cuál es la importancia de los aminoácidos?
8. A que se le llama haploidia
9. Explica como es que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos.
10. Define una mutacion estructural.