BIOLOGIA II 4ºE

UN POCO DE HISTORIA "PASOS DE LA GENETICA"

ANOMALÍAS HUMANAS

Las anomalías son un error de la naturaleza, cada enfermedad es diferente... hablaré una enfermedad llamada Progeria: quien padece de esta enfermedad envejece a un ritmo dislocado, cuando la victima tiene 10 años de edad padece enfermedades de un adulto de 80 años, típicas como la artritis... normalmente la victima muere a los 12 o 13 años de edad de demencia senil, esta enfermedad tiene un origen genético y afecta a uno de cada 8 millones no tiene cura y tratamiento paliativo.

La siguiente enfermedad se llama Insomnio Familiar Fatal, esta enfermedad produce insomnio hace que el humano pase meses sin dormir, hasta que va perdiendo la coordinación de los movimiento, hasta que produce una caída permaneciendo en coma y después la muerte. Los personas de mediana edad parecen de esta enfermedad entre los 40 y 50 años... es producida por una proteína defectuosa que se instala en el cerebro destruyendo las neuronas, tiene un origen genético por lo que es hereditario... 28 familias en el mundo sean detectado esta enfermedad, no tiene cura ni tratamiento para poder resarcir el daño causado.

Mal de ondina es una enfermedad que perturba el respira miento autónomo, el problema se presenta cuando el paciente tiene que dormir, necesita que sea subministrado aire mientras duerme... tiene origen en una lesión en el cerebro que coordinan estas actividades autónomas, que es exactamente en el bulbo raquídeo.

HERENCIA POSTMENDELIANA

Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabia de la existencia de los genes, ni pudo detectar su presencia y efectos; denomino ¨factores¨ a los genes y supo que se heredan al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se presentan en pares. Sus trabajos fueron tan exactos y descriptivos que aun pueden ser recreados y repetidos, obteniéndose los mismos resultados; por tanto sus enunciados se convirtieron en leyes de la genética.

Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia; se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de Mendel como la herencia ligada al sexo.
La herencia postmendeliana esta marcada por el conocimiento de la estructura y función de los genes, el desarrollo de la genética molecular y el avance posterior de la ingeniería genética, que se dio en la década de 1970.

DOMINANCIA INCOMPLETA

Este patrón de herencia no se explica con las leyes de Mendel. Las características que se heredan no siguen un patrón de dominancia y recesividad. Ninguno de los genes progenitores (alelos) es completamente dominante; su dominancia es incompleta. Ningún gen del par de alelos se manifiesta totalmente sino que lo hace de manera parcial.
Al cruzar una azalea que da flores rojas (RR) con otra que produce flores blancas (BB), se obtendrán plantas con flores de color rosa. Ni el rojo ni el blanco se expresan de manera completa sino que aparece un color rosado intermedio; apareció un tercer fenotipo de color rosa.

CODOMINANCIA

La cruza de individuos provoca codominancia, en la que se expresan los dos alelos involucrados, dando lugar a organismos en los que las características se expresan simultáneamente y de manera independiente.
Existen gallinas cuyo plumaje se caracteriza por ser pinto, tiene plumas negras y blancas entremezcladas; estas aves se producen por un gallo negro y una gallina blanca, ambos homocigóticos. El resultado es que los dos alelos se expresan por igual, no hay dominancia ni recesividad; hay codominancia. Si el ave hubiera sido gris, se trataría de una dominancia incompleta.

ALELOS MÚLTIPLES

Es común que una característica sea controlada por mas de un par de alelos (2 alelos) a este evento genético se le llama alelos múltiples. También recibe el nombre de herencia poligenica. Esto explica porque existen varios colores de ojos en el hombre, o diversas texturas y colores en el pelaje de los conejos. Si tan solo hubiera un par de alelos para el color de los ojos, todos los humanos los tendríamos de un mismo color

1ra LEY DE MENDEL

Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido o heterocigoto siempre tendrá fenotipo dominante.

CARACTERISTICAS DE LOS INDIVIDUOS

FENOTIPO

El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación:

Ambiente + genotipo = fenotipo

GENOTIPO

El genotipo es el contenido genoma específico de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.

HOMOCIGOTA

Se dice que una célula es homocigota para un gen en particular cuando alelos idénticos del gen están presentes en ambos cromosomas homologos. La célula u organismo en cuestión se llama homocigoto.

HETEROCIGOTA

Heterocigoto es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

ALELO

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

LOCUS

Un locus es una posición fija sobre un cromosoma como la posición de un gen o de un biomarcador. Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locus se llama alelo.